Síndrome de Marfan con disección aórtica asociada a tromboembolismo venoso e hiperhomocisteinemia / Marfan syndrome associated with aortic dissection, venous thromboembolism and hyperhomocysteinemia

El síndrome de Marfan es un desorden genético infrecuente, cuyas manifestaciones clínicas afectan a los sistemas cardiovascular, ocular y músculo esquelético, la gravedad de las manifestaciones cardiovasculares son generalmente responsables de la mortalidad de estos pacientes. La enfermedad tromboembólica venosa está íntimamente relacionada con diversos factores de riesgo, congénitos, adquiridos, mixtos o desconocidos. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo moderado para tromboembolismo venoso. Presentamos el caso de una mujer de 47 años de edad con síndrome de Marfan asociado a disección aórtica tipo A indolora, que simultáneamente padeció trombosis venosa de miembros inferior y superior izquierdos con embolia de pulmón. Al realizar el cribado de trombofilia se constató hiperhomocisteinemia. Con la terapéutica instituida evolucionó favorablemente.

Marfan syndrome is an infrequent genetic disorder of connective tissue whose clinical manifestations mainly affect the cardiovascular, ocular and musculoskeletal systems. Serious cardiovascular manifestations are generally the cause of mortality of Marfan patients. Thromboembolic venous disease is intimately related to different risk factors: inherited, acquired, mixed or unknown; hyperhomocysteinemia is a moderate risk factor for venous thromboembolism. We present the case of a 47-year-old woman with Marfan syndrome associated to a painless type A aortic dissection, who simultaneously suffered venous thromboembolism of left upper and lower limbs with pulmonary embolism. Hyperhomocysteinemia was found through thrombofilia screening. The patient's condition has evolved favorably.

Aspectos clínicos y moleculares relevantes del síndrome de Marfan / Marfan's syndrome: relevant clinical and molecular aspects: knowledge obtained from the follow-up of one family throughout three consecutive generations

El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno genético del tejido conectivo, autosómico dominante, que afecta principalmente los sistemas ocular , musculoesquelético y cardiovascular. Las complicaciones cardiovasculares son las principales causas de morbimortalidad. La patogenia del SM se debe a mutaciones en el gen de fibrilina 1 (FBN1) aunque actualmente emergen otros factores patogénicos de importancia. Los intentos de establecer correlaciones genotipo/fenotípicas han sido dificultosos por la gran variabilidad clínica de la enfermedad. El enfoque familiar resulta particularmente útil ya que permite definir el rango de variabilidad y excluir trastornos alélicos, siempre y cuando sea complementado por un seguimiento lo suficientemente prolongado. El estudio de las bases moleculares del SM posibilitó perfeccionar el diagnóstico, precisar el pronóstico, proponer intervenciones terapéuticas más efectivas y brindar mejor asesoramiento genético.

Feocromocitoma asociado a neurofibromatosis de von Recklinghausen / Pheochromocytoma associated with von Recklinghausen neurofibromatosis

El feocromocitoma es un tumor glandular adrenal secretor de hormonas epinefrina y norepinefrina, responsables de regular la frecuencia cardíaca y la presión arterial, entre otras funciones. Este tumor puede ocurrir solo o en combinación con otros desórdenes; los factores genéticos y ambientales juegan un rol clave en su aparición. La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es un desorden genético frecuente que se hereda en forma autosómica dominante, caracterizado por la formación de neurofibromas (tumores que involucran los nervios tisulares) en piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y espinales. La NF-1 se diagnostica generalmente con el examen físico. No existe un tratamiento curativo para la NF-1, pero hay modos de tratar algunas de sus complicaciones. La hipertensión arterial en la neurofibromatosis causada por un feocromocitoma es extremadamente rara con una incidencia de menos del 1% en menores de 10 años y en adultos jóvenes. Presentamos el caso clínico de una mujer joven con hipertensión de reciente diagnóstico, con la infrecuente asociación de neurofibromatosis y feocromocitoma. Discutimos los mecanismos fisiopatológicos subyacentes y sus implicancias clínicas.

A pheochromo cytoma is an adrenal gland tumor that secretes epinephrine and norepinephrine hormones, and is responsible for regulating heart rate and blood pressure, among other functions. The condition can occur alone or in combination with other disorders, and genetic and environmental factors play a key role. Neurofibromatosis- 1 (NF-1) an inherited "autosomal dominant" disorder is one of the most common genetic disorders, characterized by formation of neurofibromas (tumors involving nerve tissue) in the skin, subcutaneous tissue, cranial and spinal root nerves. NF1 generally is diagnosed by physical examination. There is no cure for NF1, but there are ways to treat some of its effects. Neurofibromatosis arterial hypertension caused by pheochromocytoma is extremely rare, less frecuent than 1% in childrens less than 10 years old, and young adults. We present a case of an extremely infrequent association between neurofibromatosis and a pheochromocytoma in a young woman with a newly diagnosed hypertension. We discuss the underlying pathophysiological mechanisms and clinical implications.

Osteonecrosis aséptica de la cabeza del fémur: desde la clínica / Femur head aseptic osteonecrosis: clinical view

La osteonecrosis aséptica de cabeza de fémur es una enfermedad de etiología multifactorial y tratamiento multidisciplinario. Presentamos nuestra casuística, enfatizando en los aspectos clínicos y etiopatogénicos. Consideramos que el médico generalista desempeña un rol trascendente en el diagnóstico precoz de esta enfermedad.

Síndrome febril prolongado con linfadenopatías: actualización y revisión del tema / Prolonged febrile syndrome with lymphadenopathy: update and review of this process

Presentamos una serie de 5 pacientes con síndrome febril prolongado con linfadenopatías (S.F.P.LA.), 2 de sexo masculino y 3 de sexo femenino, entre 16 y 55 años de edad. La etiología fue: lupus eritematoso sistémico (n=1), sarcoidosis (n=1), síndrome de Felty (n=1), linfadenopatía angioinmunoblástica (n=1) y mononucleosis infecciosa (n=1). Todos los casos fueron diagnosticados entre 1997 y 2002. Realizamos además una revisión y actualización del tema.

Semiología y clínica propedéutica de los aneurismas de aorta torácica no complicados / Semiology and clinical propedeutics of non-complicated thoracic aorta aneurysms

El objetivo de nuestro trabajo es el de remozar la signosintomatología de los aneurismas de aorta torácica no complicados. Ya que en la crisis socioeconómica, al solicitar exámenes complementarios se debe evaluar la ecuación costo-beneficio; y en este sentido el conocimiento y la orientación clínica continúan siendo insuperables.

Corazón Polimiositico: actualización a propósito de un caso / Cardiac Polymiositis: update apropos of a case

El objetivo de este trabajo es la presentación de un caso de Polimiositis que durante las sucesivas reactivaciones de su enfermedad, presentó como manifestación dominante compromiso cardiovascular. Se realiza una actualización sobre el compromiso cardiovascular de esta patología. Paciente de 57 años de edad, sexo femenino, con diagnóstico de Polimiositis y seguimiento durante 10 años (1999-2002). Durante los sucesivos brotes de reactivación, presentó compromiso cardiovascular como manifestación dominante. El tratamiento aplicado en la fase miocardiopática (Corticoides a dosis de 1 gr/día durante 3 días) con mejoría de la fracción de eyección, representa un intento terapéutico no citado en la literatura consultada.

Síndrome del Tunel Carpiano: desde la clínica / Carpal Tunnel Syndrome

El concepto de sufrimiento del nervio mediano a nivel del túnel carpiano hace referencia, por un lado al cuadro neural expresado en la mano, en el territorio sensitivo-motor del nervio y por otro al lugar donde tiene origen dicho síndrome a nivel de la muñeca. Constituye el síndrome de neuro-atrapamiento más frecuente; su importancia radica en que puede ser provocado por causas locales o ser la primera expresión de una enfermedad sistémica. El motivo de éste trabajo es realizar una actualización de sus diferentes aspectos. El cuadro clínico principal lo constituyen las parestesias distribuidas en el territorio distal del nervio. El diagnóstico se realiza a través de la anamnesis y el examen clínico, los métodos de laboratorio constituyen un buen complemento cuando se sospecha de enfermedades sistémicas y los test electrodiagnósticos, la resonancia magnética nuclear y la ecografía, proporcionan datos objetivos acerca del grado de compromiso y el nivel de afectación del nervio. Las recidivas son frecuentes con tratamiento conservador, el tratamiento de elección es quirúrgico, su abordaje endoscópico o a cielo abierto es causa frecuente de discusión.

Evaluación de la inervación simpática del sistema venoso de miembros inferiores en chagásicos crónicos con un modelo de pletismografía hidraúlica / Sympathetic innervation evaluation of lower extremities' nervous system at chagasics chronic with a hydraulic plethysmography pattern

Los desórdenes del Sistema Nervioso Autónomo (SNA) en el período crónico de la Enfermedad de Chagas, producen alteraciones involucradas en la etiopatogenia de la misma. El objetivo de nuestro trabajo fue estudiar la distensiblidad venosa en miembros inferiores en pacientes chagásicos crónicos con un modelo original de pletismografía hidraúlica, para comprobar si esta contribuye al éstasis sanguíneo, uno de los factores determinantes en la formación del trombo. Se incluyeron 44 pacientes chagásicos crónicos, de ambos sexos, separados en dos grupos: a) clase funcional I, y b) clase funcional II, de la miocardiopatía chagásica crónica (Storino y cols., 1985), tomando como grupo de control a 22 voluntarios sanos, de ambos sexos. Fueron criterios de exclusión: a) Presencia de insuficiencia venosa profunda; b) Presencia de várices; c) Trombosis venosa profunda; d) Pacientes con insuficiencia cardíaca; e) Toma de drogas con efecto sobre el SNA; f) Presencia de enfermedades denervatorias. Se diseñó un modelo de pletismografía hidraúlica para los cambios de volumen en el miembro inferior provocados por la compresión y descompresión del muslo, presumiéndose, como hipótesis, que el aumento de volumen es directamente proporcional a la distensibilidad venosa. El estudio se realizó en dos fases. En la primera: fase de compresión, se midió el aumento de volumen; en la segunda, denominada de descompresión, se midió la reducción del mismo. Los valores obtenidos, expresados en mililitros, se compararon con los valores de los pacientes controles. Para el análisis estadístico, se utilizó el test "t" de Student para muestras no pareadas. No se observaron diferencias significativas entre los grupos estudiados con el método empleado. La denervación simpática, si existe, no contribuye en forma significativa a producir alteraciones de la distensibilidad venosa en los miembros inferiores de los pacientes chagásicos crónicos.